Νέα μελέτη ρίχνει φως στους μυστηριώδεις θανάτους βρεφών πριν από σχεδόν έναν αιώνα

της Erin Prater

Μια προσπάθεια για την εξάλειψη της ραχίτιδας με την ενίσχυση των τροφίμων με βιταμίνη D προηγήθηκε ενός κύματος μυστηριωδών θανάτων βρεφών τη δεκαετία του 1930 και του 1940.

Τώρα οι επιστήμονες έχουν απάντηση στο γιατί.

Μια μερική απάντηση ήρθε το 2011, όταν οι ερευνητές ανακάλυψαν μια κατάσταση που ονομάζεται βρεφική υπερασβεστιαιμία τύπου 1, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CYP24A1. Η κατάσταση, η οποία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει σωστά τη βιταμίνη D, προκαλεί τη συσσώρευση ασβεστίου στο αίμα, οδηγώντας σε πέτρες στα νεφρά, νεφρική βλάβη και ενδεχομένως θάνατο.

Η ανακάλυψη έλυσε το μυστήριο, ως επί το πλείστον. Αλλά δεν είχαν όλοι όσοι φαινομενικά επηρεάζονταν από την πάθηση το γενετικό σφάλμα – περίπου το 10% δεν το είχαν.

Μια νέα μελέτη από ερευνητές στο Ηνωμένο Βασίλειο αποκαλύπτει γιατί: Οι ασθενείς που μελέτησαν που έχουν την πάθηση, αλλά που δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο CYP24A1, έχουν ένα αδύνατο γονίδιο CYP24A1, που οδηγεί στο ίδιο αποτέλεσμα, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη στο Journal of Bone and Mineral Research από ερευνητές του Ηνωμένου Βασιλείου.

«Αυτό μας λέει ότι το σχήμα του γονιδίου είναι σημαντικό για τη ρύθμιση των γονιδίων – και ότι αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μερικοί άνθρωποι ζούσαν με την πάθηση αλλά χωρίς οριστική διάγνωση», δήλωσε σε δελτίο τύπου σχετικά με τη μελέτη ο Δρ Darrell Green, λέκτορας στη βιολογία RNA στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Norwich της Ανατολικής Αγγλίας στο Ηνωμένο Βασίλειο και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης.

Η ανακάλυψη έχει ευρεία εφαρμογή στα πεδία της γενετικής και της υγείας γενικότερα, σύμφωνα με τον Green. Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη ότι «τα γονίδια πρέπει να έχουν τη σωστή αλληλουχία για να παράγουν τη σωστή πρωτεΐνη».

«Αλλά σε ένα πρόσθετο επίπεδο πολυπλοκότητας, γνωρίζουμε τώρα ότι τα γονίδια πρέπει επίσης να έχουν ένα σωστό σχήμα», είπε.

Οι ερευνητές σχεδιάζουν τώρα να μελετήσουν πώς τα σχήματα των γονιδίων μπορεί να επηρεάσουν άλλες διαταραχές, όπως ο καρκίνος.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ:

• Τα 4 οφέλη της γιόγκα: Πώς επηρεάζει το σώμα και το νου σας
• Αυτό είναι το κλειδί της ευτυχίας – Ερευνητές παρακολούθησαν πάνω από 700 άτομα από το 1938 για να το βρουν