Σπάνιες, αλλά όχι αόρατες: Η καθιέρωση της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων
Η 28η Φεβρουαρίου (ή η 29η, σε δίσεκτα έτη) έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, μια πρωτοβουλία που στοχεύει στην ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού και των αρμόδιων φορέων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες.
Ιστορία και καθιέρωση της ημέρας
Η πρώτη Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γιορτάστηκε το 2008 με πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS). Η επιλογή της 29ης Φεβρουαρίου εκείνη τη χρονιά δεν ήταν τυχαία, καθώς αποτελεί την πιο «σπάνια» ημέρα του ημερολογίου. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου. Σήμερα, η εκστρατεία έχει παγκόσμια διάσταση, με συμμετοχή οργανισμών, κυβερνήσεων και επιστημονικών κοινοτήτων από περισσότερες από 100 χώρες.
Ο βασικός στόχος αυτής της ημέρας είναι η προώθηση της έρευνας και η ενίσχυση της ενημέρωσης για τις σπάνιες παθήσεις, ώστε οι πάσχοντες να λάβουν την απαραίτητη ιατρική φροντίδα και κοινωνική στήριξη. Επιπλέον, επιδιώκεται η ενθάρρυνση κυβερνήσεων και ιδιωτικών φορέων να επενδύσουν στη μελέτη και την ανάπτυξη θεραπειών για αυτές τις ασθένειες.
Τι είναι οι σπάνιες παθήσεις;
Μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους στην Ευρώπη ή λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Παρότι κάθε ασθένεια ξεχωριστά προσβάλλει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, συνολικά οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες είναι γενετικής φύσεως.
Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες παθήσεις;
Σύμφωνα με το National Institutes of Health (NIH), περίπου 25-30 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, δηλαδή 1 στους 10 πολίτες. Αντίστοιχα, στην Ευρώπη, εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με σπάνιες ασθένειες, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός είναι ακόμη μεγαλύτερος. Εκτιμάται ότι συνολικά 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες παθήσεις.
Οι σπάνιες ασθένειες καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα ιατρικών καταστάσεων. Κάποιες είναι ευρέως γνωστές, όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η νόσος του Huntington, ενώ άλλες είναι λιγότερο γνωστές, όπως το σύνδρομο cat eye. Οι περισσότερες μορφές καρκίνου θεωρούνται σπάνιες, ενώ υπάρχουν επίσης νευρολογικές, μεταβολικές, χρωμοσωμικές, δερματικές, οστικές και μυοσκελετικές διαταραχές που εμπίπτουν στην κατηγορία των σπάνιων ασθενειών.
Οι προκλήσεις των πασχόντων
Οι άνθρωποι που ζουν με σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν πολλαπλές δυσκολίες που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής τους. Μία από τις μεγαλύτερες είναι η καθυστέρηση στη διάγνωση, καθώς μπορεί να χρειαστούν χρόνια μέχρι να αναγνωριστεί μια σπάνια πάθηση, γεγονός που καθυστερεί σημαντικά την έναρξη της θεραπείας. Επιπλέον, η έλλειψη θεραπειών αποτελεί σοβαρό ζήτημα, καθώς από τις 7.000 γνωστές σπάνιες παθήσεις, περίπου το 95% δεν διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας τους ασθενείς με ελάχιστες ή και καθόλου θεραπευτικές επιλογές.
Ακόμη και όταν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες, το υψηλό κόστος τους αποτελεί ένα πρόσθετο εμπόδιο, καθώς είναι συχνά πολύ ακριβές και δεν καλύπτονται πάντα από τα ασφαλιστικά ταμεία, δημιουργώντας σοβαρές οικονομικές πιέσεις στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η κατάσταση επιδεινώνεται λόγω της έλλειψης εξειδικευμένων ιατρών, καθώς η πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα είναι δύσκολη και λίγοι επαγγελματίες υγείας διαθέτουν την απαραίτητη εμπειρία στη διαχείριση σπάνιων ασθενειών.
Παράλληλα, πολλοί πάσχοντες αισθάνονται ότι το σύστημα υγείας τούς έχει «εγκαταλείψει», ενώ η κοινωνική απομόνωση είναι ένα ακόμη σοβαρό ζήτημα που επηρεάζει την καθημερινότητά τους. Η έλλειψη ενημέρωσης και κατανόησης από το κοινωνικό σύνολο κάνει την αποδοχή και την ενσωμάτωση των ατόμων με σπάνιες παθήσεις ακόμη πιο δύσκολη, εντείνοντας το αίσθημα της μοναξιάς και της αβεβαιότητας για το μέλλον.
Η σημασία της ευαισθητοποίησης
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί μια σημαντική ευκαιρία για την προώθηση της έρευνας, τη βελτίωση των πολιτικών υγείας και τη στήριξη των πασχόντων. Εκδηλώσεις και καμπάνιες διοργανώνονται διεθνώς, ενώ κυβερνήσεις και οργανώσεις καλούνται να θεσπίσουν προγράμματα που θα βελτιώσουν την πρόσβαση στην ιατρική περίθαλψη. Οργανώσεις όπως η National Organization for Rare Disorders (NORD) και η EURORDIS παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ενίσχυση της έρευνας και της κοινωνικής υποστήριξης.
